Chị
Phương chia sẻ, cách đây gần 1 năm, bé Ngọc con chị bị một đợt viêm phế quản
phổi kéo dài, đã được điều trị ổn định tại bệnh viện địa phương. Tuy nhiên, sau
đó 2 tháng, cháu thường xuyên mệt mỏi, ăn uống kém, có từng đợt thay đổi ý thức,
mắt nhìn vô cảm. Thậm chí có hôm trong buổi học tại trường mầm non, cháu đột
nhiên lả đi, gia đình phải tới đón con về. Cháu được đưa tới bệnh viện Đa khoa
tỉnh Khánh Hòa để khám nhưng không tìm ra bệnh.
“Sau
đó là một đợt sốt li bì gần 1 tuần trời. Cũng kể từ thời gian đó, sức khỏe cháu
giảm sút hẳn, người cứ gầy rộc đi. Vào tháng 12/2014 vừa qua, thấy con yếu, quấy
khóc nhiều, lại có các cơn mê sảng, gào thét vào buổi đêm, gia đình tôi cứ lo
cháu mắc bệnh động kinh, liền đưa cháu vào Bệnh viện Nhi Đồng 1. Hơn 2 tuần làm
các xét nghiệm, thăm khám, điều trị nhưng vẫn không có kết quả. Cả 2 vợ chồng
vừa lo lắng, vừa mệt mỏi, nhiều lúc tưởng như hết hi vọng, nhưng vì thương con,
chúng tôi lại quyết tâm thu gém đồ đạc đưa con ra bệnh viện Nhi Trung ương.” –
mẹ cháu Ngọc cho
biết.
Cháu
Ngọc trong quá trình điều trị tại khoa Nội tiết – Chuyển hóa – Di
truyền
Theo
Ths.Bs Vũ Chí Dũng, Trưởng khoa Nội tiết – Chuyển hóa – Di truyền bệnh viện Nhi
Trung ương, ngày 5/1, sau khi nhập viện và làm các xét nghiệm, cháu Ngọc được
xác định mắc bệnh rối loạn chuyển hóa chu trình urê. Chỉ sau 2 ngày dùng thuốc
điều trị, cháu Ngọc đã có dấu hiệu hồi phục, không còn các biểu hiện như mệt
mỏi, li
bì…
Ths
Dũng cho biết, rối loạn chuyển hóa chu trình urê là bệnh di truyền, do thiếu hụt
một trong các enzym cần thiết để chuyển đổi amoniac thành ure (amoniac là sản
phẩm của quá trình chuyển hóa protein). Khi vào cơ thể, protein được phân giải
thành các axit amin và các axit amin tiếp tục được phân giải để cung cấp năng
lượng. Trong quá trình phân giải axit amin, sản phẩm amoniac được sinh ra. Ở
người khỏe mạnh, các enzym ở gan chuyển amoniac thành urê - quá trình này được
gọi là chu trình
urê.
Bệnh
nhân mắc chứng rối loạn chu trình urê bị thiếu một trong các men cần thiết để
chuyển amoniac thành urê. Kết quả là amoniac - chất có độc tính cao - lẽ ra phải
được thải ra ngoài qua nước tiểu sẽ tích tụ lại trong máu. Nếu không được điều
trị, nồng độ amoniac cao trong máu có thể dẫn tới tổn thương não, hôn mê và thậm
chí tử
vong.
Bệnh
có 2 giai đoạn. Ở giai đoạn sơ sinh, trẻ bú kém, bỏ bú hoặc nôn, kích thích, li
bì, hôn mê, nếu không được phát hiện và điều trị tích cực, có thể dẫn tới tử
vong. Ở giai đoạn trẻ ngoài sơ sinh lại càng khó phát hiện bệnh. Trẻ nôn tái
phát nặng, có các đợt giống như đột quỵ, suy gan và thận cấp, bệnh lý cơ tim,
bệnh não và co giật không giải thích được. Các triệu chứng có thể âm thầm, gây
chậm phát triển tinh thần hoặc thoái triển thần
kinh.
Do
đó, Ths Dũng khuyến cáo, trước những tổn thương thần kinh trung ương không giải
thích được ở trẻ (ngoài những nguyên nhân thông thường), trẻ em có biểu hiện bú
kém, bỏ bú, li bì, hôn mê, vàng da, đái tháo đường, nhiễm trùng huyết… mà qua
khám không xác định được nguyên nhân thì phải nghĩ tới bệnh rối loạn chuyển hóa
bẩm sinh và đưa trẻ đi làm xét nghiệm chuyển hóa để được chẩn đoán. Nếu được
chẩn đoán đúng và điều trị kịp thời, bệnh nhi có thể được cứu sống và phát triển
bình
thường.
Khánh
Chi
EmoticonEmoticon