 |
| Dị tật não không có thể trai. |
I. Đại
cương
Có
nhiều dị dạng não bẩm sinh gây ĐK. Cơ chế bệnh sinh là do khuyết tế bào não, do
biến đổi bất thường các dòng ion kali, natri qua màng tế bào, thiếu dòng ion phụ
thuộc calci Thiếu màng ATP có trách nhiệm vận chuyển Ion.Thiếu Glutamate là chất
kích thích thần kinh(TK).Giảm GABA là chất ức chế TK.Mất cân bằng giữa hệ thống
ức chế và hưng phấn của màng neuron gây ra tăng hoạt động đồng bộ của một quần
thể neuron. Những tế bào lạc chỗ làm tăng khả năng kích thích phát sinh
ĐK.
Dị
dạng (dị tật) não, tủy bẩm sinh là
những bất thường về hình thái liên quan đến sự ngừng phát triển hoặc sai lệch
phát triển từ trong thời kỳ bào
thai.
Sự
hình thành và phát triển hệ TK trung ương từ ngoại bì bao gồm: Từ đĩa phôi tạo
tấm thần kinh. Hai mép Tấm thần kinh dính vào nhau để tạo thành ống TK , từ
đó tạo thành não trước ( bán cầu đại não, đồi thị, hạ đồi) , não giữa, não sau (
cầu não, tiểu não, hành
tủy).
Khoảng
2000 dị dạng não ,tuỷ, cột sống được mô tả. 60-80% tử vong thai nhi có thể do dị
dang não bẩm
sinh.
Nhiều
loại dị dạng liên quan đến di truyền; đột biến nhiễm sắc thể; quá trình sửa
chữa ADN – biến dị gen ( chiếm 2,25 /1000 trẻ sinh sống ) ; do độc tố (virus,
nhiễm khuẩn, phóng xạ, chất độc…); không rõ nguyên
nhân.
Dị
dang não đều liên quan đến quá trình phát triển của não bộ từ ngày thứ 20-đến
40 của phôi
thai.
Nhờ
siêu âm có thể phát hiện dị dạng não từ tuần 24 của thai
nhi.
Chụp
cắt lớp, chụp cổng hưởng từ cho phép phân chia các dị dạng não khác nhau theo
mức đại
thể.
Cần
phân biệt rối loạn phát triển có nguồn gốc di truyền hay bệnh lý mắc phải trong
tử cung, mặt khác xem đó là thể đơn độc hay mang tính chất hội
chứng.
II.Phân
loại dị dang não bẩm sinh : gồm 3
loại.
1.Rối
loạn quá trình tạo cơ quan (khép ống TK, tạo túi, sự phân chia, tạo rãnh vỏ não,
di chuyển tế bào, bất thường về kích thước, các tổn thương phá
hủy).
2.Rối
loạn quá trình tạo mô (các hội chứng thần kinh
da)
3.
Rối loạn quá trình tạo tế bào (các u bẩm
sinh).
Mô
tả chi
tiết
1.
Rối loạn quá trình tạo cơ
quan
Quá trình tạo và đóng ống thần
kinh
Từ ngày 18 của phôi thai đó là các: Khe hở cột sống kín đáo (gai đôi
ngầm).
Thoát vị màng tuỷ: chỗ khuyết được che phủ bởi màng tuỷ
mỏng.
Thoát vị màng não tuỷ. Khuyết toàn bộ bề dầy của ống sống, hở ống thần kinh, có
thể hở không có màng, tổ chức thần kinh trong túi thoát vị. Thường gặp ở vùng
cùng cụt.
Rối
loạn quá trình tạo mô (túi) thần
kinh
Từ tháng thứ 2-3 của phôi
thai.
A. Dị dạng Arnold Chiari typ I có
đặc điểm là sự di chuyển hành não và tiểu não vào trong ống tuỷ qua lỗ chẩm đè
ép vào tủy cổ, thường phối hợp với tật nứt đốt sống.Giảm thể tích bể lớn dưới
cầu não.Dịch não tuỷ bị nghẽn ở não thất 4 gây não úng thủy thứ phát. lâm
sàng biểu hiện liệt cứng hai chân, động kinh thể toàn thân, phối hợp với các
rối loạn tiểu não, rung giật nhãn cầu, thất
điều.
Dị dạng Arnold Chiari typ II: Hẹp hố sau với thoát vị cầu não, tiểu não, phối
hợp thoát vị màng não tuỷ hay gặp ở đoạn lưng . Dị dang này có thể gây biến
chứng muộn liệt cứng tứ chi, liệt dây thần kinh sọ IX,X,XI,XII, ĐK, não úng
thuỷ, rỗng tuỷ sống, ĐK thể toàn thân.
B.
Không có thể trai (hình 1,2). Di dang này gặp nhiều lâm sàng biểu hiện là
chậm phát triển tinh thần vận động, bại não, kèm với động kinh , hội chứng west
sau chuyển thành hội chứng Lennox –
Gastaut.
Hình
1 . CT Di tật không có thể trai 2 não thất bên song song với đường
giữa.
Hình
2. MRI cắt Sagital T1. Dị tật không thể trai, giãn não thất bên
Hội chứng Aicardi. Gặp ở trẻ gái, gồm lỗ hổng ở màng mạch võng mạc, lạc chỗ của
chất xám, không có thể trai, hoặc thiểu sản thể trai. lâm sàng: bại não , động
kinh thể co thắt gấp xuất hiện sớm (hội chứng West)( ảnh 2, hình
14)
Ảnh
2. Nguyễn M.P. bại não, H.C AiCardi, ĐK H.C West,
có lỗ hổng ở màng mạch võng
mạc. (ảnh 1)
Ảnh
1. Hội chứng Sturger Weber
Hội chứng Andermann: một bệnh lý thần kinh của sợi trục , không có thể trai.
Do sự tráo đoạn của các nhiễm sắc thể, hoặc bệnh lý nhiễm trùng bào thai. Lâm
sàng chậm phát triển, động
kinh.
C.Toàn
bộ não được thay bằng túi dịch não tuỷ (hình
3)
Hình
3. Não nước. không có các thùy não, não thất bên, não thất ba,
bốn.
Quá
trình hình thành các rãnh, di trú tế
bào.
Từ
tháng thứ 4-6 của phôi
thai.
Não
nhẵn: do khuyết tật xoay vòng của vỏ não, gây không có hồi não, hồi não dầy
hồi não to, bại não, động kinh dai dẳng (hình
4)
Hình
4. MRI cắt Axial: hình ảnh não trơn. Có tiền sử Mẹ bị sốt khi có thai 8
tháng, siêu âm có giãn não thất. Hiên trẻ 3,5 tuổi vòng đầu 45 cm ( nhỏ , BT 50
cm), chưa ngồi được, nói được một câu “ông”, có hội chứng động kinh cục bộ toàn
thể hóa về đêm. Đang điều trị Depakine 24mg/ kg; keppra 170mg / ngày vào buổi
tối.
Não
nhẵn typ I ( Bielchowsky) trên phin chup cộng hưởng từ biểu
hiện vô hồi não lan tỏa,thiếu các khe, ranh giới giữa chất xám và chất trắng, vỏ
não phẳng nhẵn, thũng lũng Sylvius rộng và mở. Lâm sàng bại não. Bệnh liên quan
tráo đoạn nhiễm sắc thể
17p133.
Tật
vỏ não lạc chỗ ( hình
12)
Hình 12. MRI
T1 cắt coronal di
tật vỏ não
lạc chỗ.
Hội chứng Fukuyama (Walker-Warburg). Rối loạn toàn bộ chức năng vỏ não, não úng
thuỷ sớm, thoát vị não, bất thường của mắt ,cơ. Bệnh di truyền lăn nhiễm sắc thể
thường, khu trú tại NST 9q31. Gen này bị thay đổi bởi một đột biến có dạng
chuyển
đoạn.
Dị
tật não lỗ( hình 5), nang thông với các não thất và teo chất não. Đáy sọ
dẹt, các lồi cầu vùng chẩm đâm vào trong, kèm những dấu hiệu chèn ép não, lâm
sàng co giật, bại
não.
Hình
5. MRI cắt
coronal T1. Dị
tật não
lỗ.
Não
nứt (hình 6, 7) loạn sản rãnh Sylvien một hay hai bên. Một số trường hợp não
nứt gắn liền với các đột biến gen
EMX2.
Hình
6. MRI cắt axial T2. Dị tật nứt não khoang dưới
nhện vỏ não tạo rãnh thông với não thất bên.
Hình
7. MRI cắt axial. Dị tật nứt não
Các
bất thường về kích
thước.
Dị
tật não một khối: đặc trưng bởi hai bán cầu não không tách rời,
không có tổ chức liên bán cầu. Dị dạng mặt, mắt ,bệnh không đồng nhất về mặt di
truyền, biến đổi nhiễm sắc thể 7q36, hoặc biến đổi gen SHH,ZIC 2,
SĨX3.
Não khổng lồ một bên.Não to. Teo một bên bán
cầu.
Hội
chứng Dandy Walker (hình 8) do 2 ông Dandy , Walker tìm ra :
nang nước ở não thất 4 và thuỳ giun tiểu não teo một phần hoặc toàn bộ , không
có sự thông thương dịch não tủy vì lều tiểu não bị nâng lên cao. Lâm sàng đầu
to, tăng áp lực sọ não, hay đau đầu.
Hình
8. MRI cắt axial T1. Hội chứng Dandy – Walker: nang dịch to ở não thất 4, teo
toàn bộ thùy giun tiểu não, lều tiểu não bị đẩy lên cao, giãn to não thất 3, não
thất bên thứ phát.
Hội
chứng Dandy Walker biến thể : teo một phần thùy giun tiểu não
có sự thông thương với khoang dưới nhện vùng hố sau, nguyên nhân do sự bít tắc
các lỗ thông, thoát vị màng tủy, ĐK. (hình
9).
Hình
9. MRI cắt Axial T1. Hội chứng Dandy – Walker biến
thể:
não
bé, vỏ não kém phát triển, ít cuộn não, não thất bốn thông khoang dưới nhện
hố sau. Lâm sàng động kinh.
Nang ở sau tiểu não hay gặp, nang ở các bể lớn không có triệu chứng lâm sàng
có lúc tăng áp lực sọ não gây đau
đầu.
Thiểu
sản tiểu não phát hiện được nhờ chụp cổng hưởng từ . lâm sàng
bại não nặng, đầu nhỏ. Bệnh di truyền lặn liên quan đến đột biến gen
.
Hội
chứng Klippel-Feil. Dị dạng bẩm sinh có đặc điểm là sự thiếu hoặc sự gắn vào
nhau của một phần các đốt sống cổ do đó cổ ngắn và cứng. Có thể gây chèn ép hành
não (rối loạn hô hấp) và các dây thần kinh cổ cánh tay. Kèm với đau thần kinh.
Các di dạng phối hợp có thể gặp như rỗng tuỷ sống, điếc do tật của ống tai,
tinh thần trì
độn.
Dị
tật hẹp sọ do liền sớm các khớp sọ, được nhận biết qua các hình thái đặc biệt
của đầu: đầu hình thuyền (khớp dọc), đầu ngắn (khớp ngang hai bên), đầu nghiêng
(khớp ngang một bên), đầu hình tam giác(khớp trán), đầu hình tháp(tất cả các
khớp đều liền sớm). Não bé có nguy cơ tăng áp lực sọ ,. ĐK, chậm phát triển tinh
thần vận động, ,não nhỏ có thể nằm trong bệnh di truyền trội nhiễm sẵc thể
thường.
Hội
chứng Crouzon có dị hình sọ ,mặt, mắt đặc
trưng.
Hội chứng Alpert, Carpenter sọ nhỏ kèm tật đa ngón. Những bệnh lí này cần được
phẫu thuật sớm, ghép nhựa vào xương sọ, thực hiện trong những tháng đầu sẽ đơn
giản và có hiệu quả hơn sau
này.
Các
tổn thương do phá
huỷ.
Thiếu
oxy
não.
Tổn
thương do nhiễm trùng (Rubeola, Toxoplasma, herpes, CMV (hình
11) trong bào
thại
2.Rối
loạn quá trinh tạo mô
(Phakomatos).
Bệnh
loạn sản thần kinh
da.
Hội chứng Bournevile (hình 10) ( u xơ củ thần kinh, ĐK, H.C West, chậm phát
triển tinh thần vận
động)
Hình
10. MRI
cắt axial .Hội
chứng Bournevile , U
củ cạnh
sừng chẩm não thất bên
Hội chứng Sturge Weber ( u mao mạch măt và trong vỏ não, ĐK cục bộ hoặc toàn thể
hóa, có trẻ chậm phát triển tinh thần vận động. ( hình 13, ảnh 2
)
Hình 13. U
mạch máu calci hóa vỏ não.
Sturge Weber.
Bệnh u sơị thần kinh typ I. II ( neurofibromatose, Von
Recklinghausen).
U mạch máu võng mạc ( Von Hippel
Lindau).
Thất điều mạch máu ( ataxia
telangietasia).
Hội chứng
Albright.
Bệnh Kippel Trenau ( teo cơ nửa mặt tiến
triển).
3.
Rối loạn quá trình tạo tế
bào.
Các khối u bẩm
sinh.
U mô thừa dưới đồi Hamatoma lâm sàng là ĐK cơn cười, khó trị với các thuốc
kháng
ĐK.
Kết
luận : Dị tật não bẩm sinh là một trong những nguyên nhân gây
ĐK. Có thể gặp ĐK cục bộ hoặc toàn thể. Đa số là ĐK khó trị, kháng thuốc, vì vậy
cần đẩy mạnh phẫu thuật sớm những dị dạng não có thể phẫu thuật được để giảm
các cơn co giật góp phần tăng chất lượng sống cho trẻ em.
PGS
Ninh Thị Ứng
Bệnh
viện Nhi Trung ương
EmoticonEmoticon